A Síndrome de Klinefelter (XXY) e a Síndrome de Turner (X0) são exemplos de aneuploidias dos cromossomos sexuais em humanos. A origem mais provável dessas síndromes é um erro de:
não disjunção dos cromossomos durante a meiose I ou II na formação dos gametas.
crossing-over durante a prófase I da meiose.
duplicação do DNA durante a interfase que precede a mitose.
tradução do RNA mensageiro nos ribossomos.
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A não disjunção é a falha na separação dos cromossomos. Se os cromossomos homólogos (na meiose I) ou as cromátides-irmãs (na meiose II) não se separam corretamente, são formados gametas com cromossomos a mais (n+1) ou a menos (n-1). A fecundação de um gameta normal por um desses gametas anormais gera um zigoto com uma aneuploidia, como a trissomia XXY ou a monossomia X0.
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